Kuputsa Marudzi Akasiyana eSpinal Muscular Atrophy

Zvemukati

• Chii chinokonzera SMA?
• Tora 1 SMA
• Kana zviratidzo zvatanga
• Zviratidzo
• Outlook
• Tora 2 SMA
• Kana zviratidzo zvatanga
• Zviratidzo
• Outlook
• Tora 3 SMA
• Kana zviratidzo zvatanga
• Zviratidzo
• Outlook
• Tora 4 SMA
• Kana zviratidzo zvatanga
• Zviratidzo
• Outlook
• Rare mhando dzeSMA
• Kutora

Spinal muscular atrophy (SMA) chiitiko chemajini chinokanganisa 1 mu6,000 kusvika 10,000 vanhu. Zvinokanganisa kugona kwemunhu kudzora mhasuru yavo kufamba. Kunyangwe munhu wese ane SMA aine geni mutation, kutanga, zviratidzo, uye kufambira mberi kwechirwere zvinosiyana zvakanyanya.

Neichi chikonzero, SMA inowanzo kuputswa kuita mhando ina. Mamwe mafomu asingawanzoitika eSMA anokonzerwa nekusiyana kwemajini.

Verenga pamusoro kuti udzidze nezvemhando dzakasiyana dzeSMA.

Chii chinokonzera SMA?

Mhando dzese ina dzeSMA dzinoguma nekushomeka kweprotein inonzi SMN, iyo inomirira "kupona kwemotoni neuron." Motokari mauroni ndiwo masero etsinga mumutsipa wesipinha ayo ane basa rekutumira masaini kumatumbu edu.

Kana shanduko (kukanganisa) ikaitika mumakopi maviri eiyo SMN1 geni (imwe pane imwe neimwe yemakopi ako maviri echromosome 5), inotungamira mukushomeka kweSMN protein. Kana shoma kana isina SMN protein inogadzirwa, inotungamira kumatambudziko emagetsi.

Mageneti iye muvakidzani SMN1, inonzi SMN2 majini, akafanana muchimiro kusvika SMN1 majini. Ivo dzimwe nguva vanogona kubatsira kudzikisira iyo SMN protein kushomeka, asi huwandu hwe SMN2 majini anochinja-chinja kubva kumunhu kuenda kumunhu. Saka mhando yeSMA inoenderana nekuti vangani SMN2 majini munhu anofanirwa kubatsira kugadzira avo SMN1 gene mutation. Kana munhu ane chromosome 5-yakabatana SMA ane mamwe makopi eiyo SMN2 geni, ivo vanogona kuburitsa yakawanda inoshanda SMN protein. Mukudzoka, SMA yavo ichave ine hunyoro nekutanga kwazvino pane munhu ane mashoma makopi eiyo SMN2 geni.

Tora 1 SMA

Type 1 SMA inonzi zvakare infantile-kutanga SMA kana chirwere cheWerdnig-Hoffmann. Kazhinji, iyi mhando inokodzera kuve nemaviri chete makopi eiyo SMN2 geni, imwe pane chromosome imwe neimwe 5. Inopfuura hafu yezvitsva zveSMA zviongorori ndezverudzi rwekutanga.

Kana zviratidzo zvatanga

Vacheche vane mhando 1 SMA vanotanga kuratidza zviratidzo mumwedzi mitanhatu yekutanga mushure mekuzvarwa.

Zviratidzo

Zviratidzo zverudzi 1 SMA zvinosanganisira:

• isina kusimba, floppy maoko nemakumbo (hypotonia)
• kuchema kushoma
• matambudziko ekufambisa, kumedza, uye kufema
• kutadza kusimudza musoro kana kugara pasina rutsigiro

Outlook

Vacheche vane mhando 1 SMA vaigara vasingararame kweanopfuura makore maviri. Asi netekinoroji nyowani uye nekufambira mberi kwanhasi, vana vane mhando 1 SMA vanogona kurarama kweanoverengeka makore.

Tora 2 SMA

Tora 2 SMA inonzi zvakare yepakati SMA. Kazhinji, vanhu vane mhando 2 SMA vane vangangoita vatatu SMN2 majini.

Kana zviratidzo zvatanga

Zviratidzo zverudzi rwechipiri SMA zvinowanzotanga kana mwana ari pakati pemwedzi minomwe negumi nemisere ekuberekwa.

Zviratidzo

Zviratidzo zverudzi rwechipiri SMA zvinowanzove zvisina kusimba kupfuura mhando 1. Zvinosanganisira:

• kutadza kumira vega
• maoko asina simba nemakumbo
• kudedera muzvigunwe nemaoko
• scoliosis (yakakomberedzwa musana)
• mhasuru yekufema isina kusimba
• kunetseka kukosora

Outlook

Tora 2 SMA inogona kupfupisa tarisiro yeupenyu, asi vanhu vazhinji vane mhando 2 SMA vanopona vave vanhu vakuru uye vanorarama hupenyu hwakareba. Vanhu vane mhando 2 SMA vanofanirwa kushandisa wiricheya kutenderera. Vanogona zvakare kuda michina yekuvabatsira kufema zvirinani husiku.

Tora 3 SMA

Type 3 SMA inogona zvakare kutumidzwa kunonoka-kutanga SMA, nyoro SMA, kana Kugelberg-Welander chirwere. Zviratidzo zverudzi urwu rweSMA zvinonyanya kusiyana. Vanhu vane mhando 3 SMA kazhinji vane pakati pevana nevasere SMN2 majini.

Kana zviratidzo zvatanga

Zviratidzo zvinotanga mushure memwedzi gumi nemasere ekuberekwa. Inowanzoongororwa nezera rechitatu, asi zera chairo rekutanga rinogona kusiyana. Vamwe vanhu vangangotanga kuona zviratidzo kusvika vakura.

Zviratidzo

Vanhu vane mhando 3 SMA vanowanzo mira nekufamba vega, asi vanogona kurasikirwa nekwaniso yekufamba kana vakura. Zvimwe zviratidzo zvinosanganisira:

• kunetsekana kusimuka kubva munzvimbo dzakagara
• kuenzanisa matambudziko
• kunetseka kukwira matanho kana kumhanya
• scoliosis

Outlook

Type 3 SMA haiwanzo shandura hupenyu hwemunhu, asi vanhu vane mhando iyi vari panjodzi yekuwedzererwa. Mapfupa avo anogona zvakare kupera simba uye kutsemuka zviri nyore.

Tora 4 SMA

Type 4 SMA inonzi zvakare vakuru-kutanga SMA. Vanhu vane mhando 4 SMA vane pakati pevana nevasere SMN2 majeni, saka ivo vanokwanisa kuburitsa yakaenzana huwandu hwakajairika SMN protein. Type 4 ndiyo isinganyanyozivikanwa pamhando ina.

Kana zviratidzo zvatanga

Zviratidzo zverudzi rwe4 SMA zvinowanzotanga mukutanga kukura, kazhinji mushure memakore makumi matatu nemashanu.

Zviratidzo

Type 4 SMA inogona zvishoma nezvishoma kuwedzera nekufamba kwenguva. Zviratidzo zvinosanganisira:

• kushaya simba mumaoko nemakumbo
• kunetseka kufamba
• kuzunza uye kukwenya mhasuru

Outlook

Type 4 SMA haichinje hupenyu hwemunhu, uye mhasuru dzinoshandiswa pakufema uye nekumedza kazhinji hadzikanganisike.

Rare mhando dzeSMA

Aya marudzi eSMA haawanikwe uye anokonzerwa nekusiyana kwemajini pane ayo anokanganisa protein yeSMN.

• Spinal muscular atrophy ine mweya wekufema (SMARD) iri fomu isingawanzoitika yeSMA inokonzerwa nekuchinja kwemajini IGHMBP2. SMARD inoonekwa mune vacheche uye inokonzeresa zvakanyanya kufema.
• Chirwere chaKennedy, kana musana-bulbar muscular atrophy (SBMA), iyo isingawanzo mhando yeSMA inowanzo kungobata chete varume. Inowanzotanga pakati pemakore makumi maviri nemakumi mana. Zviratidzo zvinosanganisira kudedera kwemaoko, mhasuru, kushaya simba kwemaoko, uye kumonyoroka. Kunyangwe ichikonzeresawo kunetsekana kufamba mushure mehupenyu, mhando iyi yeSMA haiwanzo shandura tarisiro yehupenyu.
• Distal SMA chimiro chisingawanzo kukonzerwa neshanduko mune rimwe ramajene akawanda, kusanganisira UBA1, DYNC1H1, uye MAGARI. Inobata maseru etsinga mumutsipa wesipinha. Zviratidzo zvinowanzotanga panguva yekuyaruka uye zvinosanganisira kurwadza kana kushaya simba uye kupera kwemhasuru. Hazvikanganisa tarisiro yehupenyu.

Kutora

Kune mhando ina dzakasiyana dzekromosome 5-inoenderana neSMA, inowirirana nezera rinotangira zviratidzo. Rudzi runoenderana nenhamba ye SMN2 majini munhu anofanirwa kubatsira kugadzirisa shanduko mu SMN1 geni. Kazhinji, zera rapfuura rekutanga rinoreva mashoma makopi e SMN2 uye kukanganisa kukuru pabasa remota.

Vana vane mhando 1 SMA kazhinji vane yakaderera chikamu chekushanda. Mhando 2 kusvika ku4 dzinokonzera zvishoma zviratidzo zvakanyanya. Izvo zvakakosha kuti uzive kuti SMA haina kukanganisa huropi hwemunhu kana kugona kudzidza.

Dzimwe dzisingawanzo mafomu eSMA, anosanganisira SMARD, SBMA, uye distal SMA, zvinokonzerwa nekuchinja kwakasiyana neakasiyana zvachose maitiro enhaka. Taura nachiremba wako kuti uwane zvimwe nezve genetics uye tarisiro yerumwe rudzi.