Chii chinonzi Episodic Ataxia?

Zvemukati

• Mhedziso
• Episodic ataxia mhando 1
• Episodic ataxia mhando 2
• Mamwe marudzi episodic ataxia
• Zviratidzo zveepisodic ataxia
• Kurapa kwepisodic ataxia
• Maonero

Mhedziso

Episodic ataxia (EA) chirwere chetsinga chinokanganisa kufamba. Izvo zvisingawanzoitika, zvinokanganisa zvishoma pasi pe0.001 muzana yevagari. Vanhu vane EA vanoona zvikamu zvekushomeka kwekubatana uye / kana chiyero (ataxia) iyo inogona kugara kubva mashoma masekondi kusvika kumaawa akati wandei.

Kune angangoita zvisere marudzi anozivikanwa eEE. Dzese dzinogara nhaka, kunyange mhando dzakasiyana dzakabatana neakasiyana magene anokonzera, mazera ekutanga, uye zviratidzo. Mhando 1 ne2 ndidzo dzinonyanya kuwanikwa.

Verenga pamusoro kuti uwane zvimwe nezve EA mhando, zviratidzo, uye kurapwa.

Episodic ataxia mhando 1

Zviratidzo zveepisodic ataxia mhando 1 (EA1) zvinowanzoonekwa muhucheche hudiki. Mwana ane EA1 achave nenguva pfupi yeataxia iyo inopera pakati pemasekondi mashoma nemaminetsi mashoma. Izvi zvikamu zvinogona kuitika kusvika makumi matatu pazuva. Zvinogona kukonzerwa nezvakatipoteredza zvinhu zvakaita se:

• kuneta
• caffeine
• kushungurudzika mupfungwa kana mumuviri

Ne EA1, myokymia (tsandanyama twitch) inowanzoitika pakati kana panguva yeatxia episodes. Vanhu vane EA1 vakashumawo kunetseka kutaura, kufamba kusingaite, uye kudedera kana kushaya simba kwemhasuru panguva dzezvikamu.

Vanhu vane EA1 vanogona zvakare kusangana nekurwiswa kwemhasuru kuomarara uye mhasuru cramp yemusoro, maoko, kana makumbo. Vamwe vanhu vane EA1 vane pfari.

EA1 inokonzerwa nekuchinja kweiyo KCNA1 geni, iyo inotakura iwo mirairo yekugadzira akati wandei emapuroteni anodiwa p potasiamu chiteshi muuropi. Potassium chiteshi dzinobatsira maseru etsinga kugadzira uye kutumira masaini emagetsi. Kana shanduko yemajini ikaitika, zviratidzo izvi zvinogona kukanganiswa, zvichitungamira kune ataxia uye zvimwe zviratidzo.

Iyi shanduko inopfuudzwa kubva kumubereki kuenda kumwana. Iyo autosomal inotungamira, zvinoreva kuti kana mumwe mubereki aine KCNA1 mutation, mwana wega wega ane 50 muzana mukana wekuiwana, futi.

Episodic ataxia mhando 2

Episodic ataxia mhando 2 (EA2) inowanzo kuoneka muhucheche kana kutanga munhu mukuru. Inozivikanwa nezvikamu zveataxia zvinopera maawa. Nekudaro, izvi zvikamu zvinoitika zvishoma nezvishoma pane EA1, kubva pane rimwe kana maviri pagore kusvika matatu kusvika mana pavhiki. Sezvo nedzimwe mhando dzeEE, zvikamu zvinogona kukonzerwa nezvinhu zvekunze zvakaita se:

• kunetseka
• caffeine
• doro
• mishonga
• kupindwa nechando
• kushanda nesimba

Vanhu vane EA2 vanogona kuwana mamwe episodic zviratidzo, senge:

• kuoma kutaura
• kuona kaviri
• kurira munzeve

Zvimwe zviratidzo zvinonzi zvinosanganisira kudedera kwemhasuru uye kuoma mitezo kwenguva pfupi. Kudzokorora kweziso kufamba (nystagmus) kunogona kuitika pakati pezvikamu. Pakati pevanhu vane EA2, vangangoitawo kurwadziwa nemusoro.

Zvakafanana neEE1, EA2 inokonzereswa neye autosomal yakakurisa genet mutation inopfuudzwa kubva kumubereki kuenda kumwana. Muchiitiko ichi, jeni rakakanganiswa ndiCACNA1A, iyo inodzora calcium chiteshi.

Iko kushanduka kumwechete kunoenderana nemamwe mamiriro, kusanganisira inozivikanwa hemiplegic migraine mhando 1 (FHM1), inofambira mberi ataxia, uye spinocerebellar ataxia mhando 6 (SCA6).

Mamwe marudzi episodic ataxia

Dzimwe mhando dzeEE hadziwanzoitika. Sekuziva kwedu, chete mhando 1 ne2 dzakazivikanwa mumhuri dzinopfuura imwechete. Nekuda kweizvozvo, zvishoma zvinozivikanwa nezve vamwe. Ruzivo runotevera rwakavakirwa pamishumo mukati memhuri imwe chete.

• Episodic ataxia mhando 3 (EA3). EA3 inosangana ne vertigo, tinnitus, uye migraine misoro. Zvikamu zvinowanzotora maminetsi mashoma.
• Episodic ataxia mhando 4 (EA4). Rudzi urwu rwakaratidzwa mumhuri mbiri kubva kuNorth Carolina, uye inosanganisirwa neyekunonoka-kutanga vertigo. EA4 kurwisa kunowanzo kupedza maawa akati wandei.
• Episodic ataxia mhando 5 (EA5). Zviratidzo zveEE5 zvinoonekwa zvakafanana nezveEE2. Zvisinei, haina kukonzerwa nekuchinja kwemageneti kumwechete.
• Episodic ataxia mhando 6 (EA6). EA6 yakaonekwa mumwana mumwechete akasanganawo nepfari uye kuora mitezo kune rimwe divi.
• Episodic ataxia mhando 7 (EA7). EA7 yakataurwa munhengo nomwe dzemhuri imwechete pamusoro pezvizvarwa zvina. Sezvakaita EA2, kutanga kwaive panguva yehucheche kana kukura kwechidiki uye kurwiswa kwemaawa ekupedzisira.
• Episodic ataxia mhando 8 (EA8). EA8 yakaonekwa pakati penhengo gumi nenhatu dzemhuri yeIrish pamusoro pezvizvarwa zvitatu. Ataxia yakatanga kuoneka apo vanhu vacho vaidzidza kufamba. Zvimwe zviratidzo zvaisanganisira kusagadzikana paunenge uchifamba, kutaura kwakadzikira, uye kushaya simba.

Zviratidzo zveepisodic ataxia

Zviratidzo zveEE zvinoitika muzvikamu zvinogona kutora masekondi akati wandei, maminetsi, kana maawa. Zvinogona kuitika zvishoma kana kamwe chete pagore, kana kazhinji kazhinji pazuva.

Mune ese marudzi eEE, zvikamu zvinoratidzirwa nekukanganisika kuenzanisa uye kubatana (ataxia). Zvikasadaro, EA inosanganiswa neakasiyana siyana ezviratidzo zvinoita kunge akasiyana zvakanyanya kubva kune imwe mhuri kuenda kune inotevera. Zviratidzo zvinogona zvakare kusiyana pakati penhengo dzemhuri imwechete.

Zvimwe zvinogona kuitika zvinosanganisira:

• kusaona kana kuona zvakapetwa
• dzungu
• mafambiro asina basa
• migraine misoro
• mhasuru kurira (myokymia)
• mhasuru mhasuru (myotonia)
• tsandanyama
• kushaya simba kwetsandanyama
• kusvotwa uye kurutsa
• kudzokorora kufamba kwemaziso (nystagmus)
• kurira munzeve (tinnitus)
• pfari
• kutaura kwakashata (dysarthria)
• kuora mitezo kwenguva pfupi kudivi (hemiplegia)
• kudengenyeka
• vertigo

Dzimwe nguva, maEE episodes anokonzereswa nekunze zvinhu. Zvimwe zvinozivikanwa zveEE zvinokonzera zvinosanganisira:

• doro
• caffeine
• kudya
• kuneta
• Hormone shanduko
• kurwara, kunyanya nefivha
• mishonga
• kurovedza muviri
• kunetseka

Kumwe kutsvagurudza kunofanirwa kuitwa kuti unzwisise kuti izvi zvinokonzeresa sei kumisikidza EA.

Kurapa kwepisodic ataxia

Episodic ataxia inoonekwa ichishandisa bvunzo senge kuongororwa kwetsinga, electromyography (EMG), uye kuongororwa kwemajini.

Mushure mekuongororwa, EA inowanzo kurapwa neanticonvulsant / antiseizure mishonga. Acetazolamide ndeimwe yemishonga yakajairika pakurapa EA1 uye EA2, kunyange ichinyanya kushanda pakurapa EA2.

Imwe mishonga inoshandiswa kurapa EA1 inosanganisira carbamazepine uye valproic acid. MuE22, mimwe mishonga inosanganisira flunarizine uye dalfampridine (4-aminopyridine).

Chiremba wako kana chiremba wezveuropi anogona kupa mamwe madhiragi ekurapa zvimwe zviratidzo zvine chekuita neEE. Semuenzaniso, amifampridine (3,4-diaminopyridine) yakaratidza kubatsira pakurapa nystagmus.

Mune zvimwe zviitiko, kurapwa kwepanyama kunogona kushandiswa pamwe chete nemishonga yekuvandudza simba uye kufamba. Vanhu vane ataxia vanogona zvakare kufunga nezvechikafu uye shanduko yemararamiro kuti vadzivise zvinokonzeresa nekuchengetedza hutano hwakazara.

Kuwedzera kiriniki miedzo inodiwa kugadzirisa nzira dzekurapa dzevanhu vane EA.

Maonero

Iko hakuna kurapwa kwechero mhando yeepisodic ataxia. Kunyangwe EA iri isingagumi mamiriro, haina kukanganisa hupenyu hunotarisirwa. Nekufamba kwenguva, zviratidzo dzimwe nguva zvinopera zvoga. Kana zviratidzo zvikaenderera, kurapwa kunogona kubatsira kubatsira kana kutombozvibvisa zvachose.

Taura nachiremba wako nezvezviratidzo zvako. Vanogona kupa mishonga inobatsira iyo inokubatsira iwe kuchengetedza hupenyu hwakanaka.