Kuedza Sei KweMusana Musuru Atrophy Panguva Yepamuviri Basa?

Zvemukati

• Unofanira kufunga riini kuyedza?
• Nderudzii bvunzo rinoshandiswa?
• Bvunzo dzinoitwa sei?
• Pane njodzi here pakuitwa bvunzo idzi?
• Iyo genetics yeSMA
• Mhando dzeSMA uye sarudzo dzekurapa
• SMA mhando 0
• SMA mhando 1
• SMA mhando 2
• SMA mhando 3
• SMA mhando 4
• Kurapa nzira
• Kufunga nezvekutora prenatal kuyedzwa
• Kutora

Spinal muscular atrophy (SMA) chiitiko chemajini chinokanganisa mhasuru mumuviri wese. Izvi zvinoita kuti zviome kufamba, kumedza, uye mune dzimwe nguva kufema.

SMA inokonzerwa nekuchinja kwemajini kunoendeswa kubva kuvabereki kuenda kuvana. Kana iwe uri nepamuviri uye iwe kana mumwe wako aine nhoroondo yemhuri yeSMA, chiremba wako anogona kukukurudzira kuti utarise prenatal genetic kuongororwa.

Kuve nekuongororwa kwemajini kunoitwa panguva yekuzvitakura kunogona kunetsa. Chiremba wako uye chipangamazano wezvechibereko anogona kukubatsira kuti unzwisise sarudzo dzako dzekuyedza kuitira kuti ugone kuita sarudzo dzakakukodzera.

Unofanira kufunga riini kuyedza?

Kana iwe uri nepamuviri, iwe ungasarudza kutora prenatal kuyedzwa kweSMA kana:

• iwe kana mumwe wako mune nhoroondo yemhuri yeSMA
• iwe kana mumwe wako ndiye mutakuri anozivikanwa weiyo SMA geni
• kutanga kwepamuviri kuongororwa kuongororwa kunoratidza kuti mikana yako yekuve nemwana ane chirwere chegene yakakwira kupfuura avhareji

Sarudzo yekuti uwane magene ekuyedza ndeyako wega. Iwe unogona kusarudza kusawana kuongororwa kwemajini, kunyangwe kana SMA ichimhanya mumhuri yako.

Nderudzii bvunzo rinoshandiswa?

Kana iwe ukafunga kutora prenatal genetic kuongororwa kweSMA, mhando yemuyedzo inoenderana nedanho repamuviri pako.

Chorionic villus sampling (CVS) bvunzo inoitwa pakati pe10 kusvika 13 mavhiki epamuviri. Kana iwe ukawana bvunzo iyi, iyo DNA sampuro inotorwa kubva kune yako placenta. Iyo placenta ndeye nhengo inongowanikwa panguva yepamuviri uye inopa fetus nezvakakwana.

Amniocentesis muyedzo unoitwa pakati pemasvondo gumi nemana nemakumi maviri epamuviri. Kana iwe ukawana bvunzo iyi, muyedzo weDNA unozotorwa kubva kune amniotic fluid mudumbu rako. Amniotic fluid ndiyo mvura inotenderedza fetus.

Mushure mekunge muyedzo weDNA waunganidzwa, unozoongororwa murabhoritari kuti uone kana fetus ine jeni reSMA. Sezvo CVS yaitwa kare mukuzvitakura, iwe unozowana mhedzisiro padanho rekutanga renhumbu yako.

Kana zvabuda zvichiratidza kuti mwana wako anogona kuve nemhedzisiro yeSMA, chiremba wako anogona kukubatsira kuti unzwisise zvaunogona kuita kuti uenderere mberi. Vamwe vanhu vanosarudza kuenderera nepamuviri uye kutsvaga nzira dzekurapa, nepo vamwe vangasarudza kupedza nhumbu.

Bvunzo dzinoitwa sei?

Kana iwe ukafunga kuita CVS, chiremba wako anogona kushandisa imwe yedzimwe nzira mbiri.

Maitiro ekutanga anozivikanwa se transabdominal CVS. Mune nzira iyi, mupi wehutano anoisa tsono nhete mudumbu mako kuti utore muyedzo kubva kune yako placenta yekuyedzwa. Ivo vanogona kushandisa anesthetic yemuno kudzikisira kusagadzikana.

Iyo imwe sarudzo ndeye transcervical CVS. Mune nzira iyi, mupi wezvehutano anoisa chubhu nhete kuburikidza nemukadzi wako uye chibereko chekusvika pane yako placenta. Ivo vanoshandisa chubhu kutora sampuro diki kubva kune iyo placenta yekuyedzwa.

Kana iwe ukafunga kuita kuongororwa kunoitwa kuburikidza neamniocentesis, mupi wezvehutano anoisa tsono refu refu yakatetepa kuburikidza nedumbu rako mune amniotic sac inotenderedza fetus. Ivo vanozoshandisa iyi tsono kutora muenzaniso weamniotic fluid.

Kune ese ari maviri CVS uye amniocentesis, imaging yeultrasound inoshandiswa mune yese maitiro kubatsira kuona kuti yaitwa zvakachengeteka uye nemazvo.

Pane njodzi here pakuitwa bvunzo idzi?

Kuwana chero eaya emiedzo yekuzvitakura kusati kwazvara kweSMA kunogona kukwidza njodzi yako yekuparara. NeCVS, pane 1 mu100 mukana wekuparara. Na amniocentesis, njodzi yekuparara nhumbu iri pasi pe1 mu200.

Zvakajairika kuva nekupwanya kana kusagadzikana panguva yekuita uye kwemaawa mashoma mushure. Iwe ungangoda kuti mumwe munhu auye newe uye akutyaire kumba kubva pane maitiro.

Bato rako rezvehutano rinogona kukubatsira iwe kusarudza kana njodzi dzekuyedza dzichikunda izvo zvingabatsire.

Iyo genetics yeSMA

SMA inodzokorodza geni kusagadzikana. Izvi zvinoreva kuti mamiriro acho anongowanikwa muvana vane makopi maviri erudzi rwakakanganiswa. Iyo SMN1 magineti emakodhi eSMN protein. Kana ese makopi eiri geni asina kukwana, mwana anozove neSMA. Kana imwe chete kopi yakaremara, mwana anozove mutakuri, asi haazovandudza mamiriro acho.

Iyo SMN2 geni zvakare makodhi eimwe SMN protein, asi kwete yakawandisa yeprotein iyi sezvinodiwa nemuviri. Vanhu vane kopi inopfuura imwe yeiyo SMN2 geni, asi havazi vese vane huwandu hwakaenzana hwemakopi. Mamwe makopi ehutano SMN2 gene inowirirana ine SMA yakaderera, uye mashoma makopi anoenderana neSMA yakanyanya.

Mune angangoitika ese, vana vane SMA vakagara nhaka makopi ejeni rakakanganiswa kubva kuvabereki vese. Muzviitiko zvisingawanzoitika, vana vane SMA vakagara nhaka imwe kopi yeiyo geni uye vane shanduko yekuzvimirira mune imwe kopi.

Izvi zvinoreva kuti kana mubereki mumwe chete akatakura geni reSMA, mwana wavo anogona kutakura geni zvakare - asi pane mukana mushoma wekuti mwana wavo agadzirise SMA.

Kana vaviri vakaroorana vakatakura jeni rakakanganiswa, pane:

• 25 muzana mukana wekuti vese vari vaviri vapfuure jeni mune nhumbu
• 50 muzana mukana wekuti mumwe chete wavo apfuure jeni pakuzvitakura
• 25 muzana mukana wekuti hapana kana mumwe wavo achapfuudza jeni mune nhumbu

Kana iwe nemumwe wako mukatakura geni reSMA, chipangamazano anokwanisa kukubatsira kuti unzwisise mikana yako yekuipfuudza.

Mhando dzeSMA uye sarudzo dzekurapa

SMA inosarudzwa zvichienderana nezera rekutanga uye kuomarara kwezviratidzo.

SMA mhando 0

Uku ndiko kutanga kwekutanga uye kwakanyanya mhando yeSMA. Izvo zvakare dzimwe nguva inonzi prenatal SMA.

Mune mhando iyi yeSMA, kudzikira kwekufamba kwe fetus kunowanzoonekwa panguva yekuzvitakura. Vacheche vanozvarwa vaine SMA mhando 0 vane mhasuru kushaya simba uye kunetseka kufema.

Vacheche vane mhando iyi yeSMA kazhinji havagare kupfuura mwedzi mitanhatu yemakore.

SMA mhando 1

Iyi ndiyo mhando yakajairika yeSMA, sekureva kweU.S. National Library yeMishonga's Genetic Home Reference. Iyo inozivikanwawo seWerdnig-Hoffmann chirwere.

Muvacheche vanozvarwa vaine SMA mhando 1, zviratidzo zvinowanzoonekwa pamberi pemwedzi mitanhatu yekuzvarwa. Zviratidzo zvinosanganisira kusasimba kwemhasuru uye muzviitiko zvakawanda zvinonetsa nekufema uye nekumedza.

SMA mhando 2

Rudzi urwu rweSMA runowanzoonekwa pakati pemazera emwedzi mitanhatu nemakore maviri.

Vana vane SMA mhando 2 vanogona kugara asi vasingafambi.

SMA mhando 3

Iyi fomu yeSMA inowanzo kuongororwa pakati pemakore matatu ne18 makore.

Vamwe vana vane mhando iyi yeSMA vanodzidza kufamba, asi vangangoda wiricheya sezvo chirwere ichi chichienderera mberi.

SMA mhando 4

Rudzi urwu rweSMA haruna kujairika.

Iyo inokonzeresa zvinyoronyoro zviratidzo izvo zvisingawanzo kuoneka kusvika kuva munhu mukuru. Zviratidzo zvakajairika zvinosanganisira kudedera uye kushaya simba kwemhasuru.

Vanhu vane mhando iyi yeSMA vanowanzogara nhare kwemakore mazhinji.

Kurapa nzira

Kune ese marudzi eSMA, kurapwa kazhinji kunosanganisira nzira dzakasiyana siyana nevashandi vezvehutano vane hunyanzvi hwekudzidzisa. Kurapa kwevana vane SMA kunogona kusanganisira ekutsigira ekurapa kubatsira nekufema, chikafu, uye zvimwe zvinodiwa.

Chikafu neDrug Administration (FDA) zvakare ichangobvumidza maviri ekurapa ekurapa SMA:

• Nusinersen (Spinraza) inogamuchirwa kuvana nevakuru vane SMA. Mumakiriniki miedzo, yakashandiswa muvacheche vachiri vadiki se.

• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) inorapa geni inobvumidzwa kushandiswa muvacheche vane SMA.

Aya marapiro matsva uye kutsvagurudza kuri kuenderera, asi zvinogona kuchinja maonero erefu kune vanhu vanozvarwa neSMA.

Kufunga nezvekutora prenatal kuyedzwa

Sarudzo yekuti ungawana kuongororwa kwepamuviri kuSMA ndeyako wega, uye kune vamwe zvingave zvakaoma. Iwe unogona kusarudza kusave nekuedzwa kwakaitwa, kana zviri izvo zvaunofarira.

Zvinogona kubatsira kusangana neyemajini chipangamazano apo iwe paunoshanda kuburikidza nesarudzo yako pane yekuyedza nzira. A genetic chipangamazano inyanzvi yehutachiona chirwere njodzi uye kuyedzwa.

Zvinogona zvakare kubatsira kutaura nemupi wezano wehutano hwepfungwa, uyo anogona kukupa iwe nemhuri yako nerutsigiro panguva ino.

Kutora

Kana iwe kana mumwe wako aine nhoroondo yemhuri yeSMA kana iwe uri mutakuri anozivikanwa wedzinza reSMA, unogona kufunga nezvekuongororwa usati waberekwa.

Izvi zvinogona kuita manzwiro maitiro. Anopa chipangamazano uye vamwe vezvehutano vanogona kukubatsira kuti udzidze nezvezvaunogona kuita uye nekuita sarudzo dzinokunakira iwe.