Chii chinonzi cystinosis uye chikuru zviratidzo

Zvemukati

• Zviratidzo zvikuru
• Cystinosis muitsvo
• Cystinosis mumaziso
• Chii chinokonzera cystinosis
• Kurapwa kunoitwa sei

Cystinosis chirwere chekuzvarwa nacho umo muviri unounganidza cystine yakawandisa, amino acid iyo, kana yakawandisa mukati memasero, inogadzira makristasi anodzivirira kushanda kwakanaka kwemasero uye, nekudaro, chirwere ichi chinogona kukanganisa nhengo dzinoverengeka dzemuviri , ichikamurwa kuita matatu makuru marudzi:

• Nephropathic cystinosis: inonyanya kukanganisa itsvo uye inoonekwa mumwana, asi inogona kushanduka ichienda kune dzimwe nhengo dzemuviri senge maziso;
• Zvepakati cystinosis: yakafanana nephropathic cystinosis asi inotanga kukura mukuyaruka;
• Ocular cystinosis: ndiyo mhando isinganyanye kushata iyo inongosvika pameso chete.

Ichi chirwere chemajini chinogona kuwanikwa mune weti uye kuongororwa kweropa semucheche, angangoita mwedzi mitanhatu yekuzvarwa. Vabereki uye chiremba wevana vanogona kufungidzira chirwere ichi kana mwana achigara aine nyota zvakanyanya, weti uye achirutsa zvakanyanya uye asingawedzere uremu zvakanaka, neFanconi syndrome iri kufungidzirwa.

Zviratidzo zvikuru

Zviratidzo zvecystinosis zvinosiyana zvinoenderana nenhengo yakabatwa, uye zvinogona kusanganisira:

Cystinosis muitsvo

• Kuwedzera nyota;
• Kuwedzera kuda kuita pee;
• Kuneta nyore;
• Kuwedzera kweropa.

Cystinosis mumaziso

• Kurwadziwa mumaziso;
• Kunzwisisa kuchiedza;
• Zvakaoma kuona, izvo zvinogona kukura kuva hupofu.

Uye zvakare, zvimwe zviratidzo senge kunetsekana nekumedza, kukura kunonoka, kurutsa kazhinji, kuzvimbirwa kana matambudziko akadai seshuga uye shanduko muhutachiona basa, semuenzaniso, zvinogona zvakare kuoneka.

Chii chinokonzera cystinosis

Cystinosis chirwere chinokonzerwa nekuchinja kweCTNS geni, inova nebasa rekugadzirwa kweprotein inozivikanwa secystinosine. Iyi protein inowanzo bvisa cystine kubva mukati memasero, ichidzivirira kubva pakuvaka mukati.

Kana izvi zvekuvaka zvikaitika, maseru ane hutano akakuvara uye anotadza kushanda zvakajairika, zvichikuvadza nhengo yese nekufamba kwenguva.

Kurapwa kunoitwa sei

Kurapa kunowanzoitwa kubva panguva iyo chirwere chinowanikwa, kutanga nekushandiswa kwemishonga, senge cysteamine, iyo inobatsira muviri kubvisa imwe yakawandisa cystine. Nekudaro, hazvigoneke kudzivirira zvachose kufambira mberi kwechirwere uye, nekudaro, zvinowanzo fanirwa kuve nekuiswa kweitsvo, apo chirwere chakatokanganisa nhengo nenzira yakakomba.

Nekudaro, kana chirwere chiripo mune dzimwe nhengo, kuiswa kwacho hakurape chirwere uye, nekudaro, zvinogona kuve zvakakodzera kuti urambe uchishandisa mushonga.

Uye zvakare, zvimwe zviratidzo uye zvinetso zvinoda kurapwa kwakasarudzika, senge chirwere cheshuga kana chirwere chetachiona, kuitira kusimudzira hupenyu hwevana.