Ehlers-Danlos Syndrome: Chii Icho uye Inoitiswa Sei?

Zvemukati

• Chii chinokonzera EDS?
• Ndezvipi zviratidzo zveEDS?
• Zviratidzo zvechinyakare EDS
• Zviratidzo zvehypermobile EDS (hEDS)
• Zviratidzo zvevascular EDS
• EDS inoonekwa sei?
• EDS inorapwa sei?
• Zvinogona kuitika zveEDS
• Outlook

Chii chinonzi Ehlers-Danlos syndrome?

Ehlers-Danlos syndrome (EDS) hunhu hwakagarwa nhaka hunokanganisa matukisi anobatana mumuviri. Zvinobatanidza matishu zvine basa rekutsigira uye kugadzirisa ganda, tsinga dzeropa, mapfupa, uye nhengo. Yakagadzirwa nemasero, zvinhu zvine fibrous, uye protein inonzi collagen. Boka rezvinetso zvemagene rinokonzera Ehlers-Danlos syndrome, iyo inoguma nehurema mukugadzirwa kwecollagen.

Munguva pfupi yapfuura, gumi nematanhatu marudzi eEhlers-Danlos syndrome akaiswa pasi. Izvi zvinosanganisira:

• classic
• classic-senge
• mwoyo-valvular
• tsinga
• hypermobile
• arthrochalasia
• wemusicpara
• kyphoscoliotic
• brittle konea
• spondylodysplastic
• musculocontractural
• muropa
• nguva

Mhando yega yega yeEDS inobata nzvimbo dzakasiyana dzemuviri. Zvisinei, mhando dzose dzeEDS dzine chinhu chimwe chakafanana: kusagadzikana. Hypermobility ndeye yakasarudzika yakakura renji yekufamba mumajoini.

Sekureva kweNational Library yeMishonga's Genetics Home Reference, EDS inokanganisa 1 muvanhu zviuru zvishanu pasirese. Hypermobility uye echinyakare marudzi eEhlers-Danlos syndrome ndiwo akajairika. Dzimwe mhando hadziwanzo. Semuenzaniso, dermatosparaxis inobata chete vana gumi nevaviri pasirese.

Chii chinokonzera EDS?

Muzviitiko zvakawanda EDS inzvimbo yekugara nhaka. Iwo mashoma emakesi haana kugarwa nhaka. Izvi zvinoreva kuti zvinoitika kuburikidza neakajairwa majini shanduko. Kukanganisa kwemajini kunokanganisa maitiro uye kuumbwa kwe collagen.

Ese emajeni akanyorwa pazasi anopa rairo yekuti ungabatanidze sei collagen, kunze kweADAMTS2. Iyo geni inopa rairo yekugadzira mapuroteni anoshanda ne collagen. Majini anogona kukonzera EDS, nepo isiri runyorwa rwakakwana, anosanganisira:

• ADAMTS2
• COL1A1
• COL1A2
• COL3A1
• COL5A1
• COL6A2
• PLOD1
• TNXB

Ndezvipi zviratidzo zveEDS?

Vabereki dzimwe nguva vanonyarara vatakuri vemajini asina kukwana anokonzera EDS. Izvi zvinoreva kuti vabereki vanogona kunge vasina chero zviratidzo zvemamiriro acho. Uye ivo havazive ivo vatakuri veiyo isina kukwana jini. Dzimwe nguva, iyo geni inokonzeresa uye inogona kukonzera zviratidzo.

Zviratidzo zvechinyakare EDS

• zvisungo zvakasununguka
• yakanyanyisa kusimba, velvety ganda
• ganda risina kusimba
• ganda rinokwenya nyore
• redundant ganda rinopeta pameso
• kurwadziwa kwemhasuru
• kuneta kwetsandanyama
• benign kukura panzvimbo dzedzvinyiriro, semakona nemabvi
• matambudziko evhavha yemoyo

Zviratidzo zvehypermobile EDS (hEDS)

• zvisungo zvakasununguka
• kupwanya kuri nyore
• kurwadziwa kwemhasuru
• kuneta kwetsandanyama
• chisingaperi chinodzora chibatanidzwa chirwere
• nguva isati yasvika osteoarthritis
• kurwadziwa kusingaperi
• matambudziko evhavha yemoyo

Zviratidzo zvevascular EDS

• tsinga dzeropa dzisina kusimba
• ganda rakatetepa
• ganda rinoonekera
• mhino mutete
• maziso akabuda
• miromo mitete
• akanyura matama
• chidiki chidiki
• mapapu akadonha
• matambudziko evhavha yemoyo

EDS inoonekwa sei?

Vanachiremba vanogona kushandisa akateedzana bvunzo kuti vaongorore EDS (kunze kweiyo hEDS), kana kutonga kunze mamwe mamiriro akafanana. Aya maedzo anosanganisira kuongorora kwegeneti, ganda biopsy, uye echocardiogram. Echocardiogram inoshandisa mafungu ezwi kugadzira mifananidzo inofamba yemoyo. Izvi zvinoratidza chiremba kana paine chero zvakashata zviripo.

Muenzaniso weropa unotorwa kubva paruoko rwako woongororwa shanduko mune mamwe majeni. Ganda biopsy rinoshandiswa kutarisa zviratidzo zvekusagadzikana mukugadzirwa kwecollagen. Izvi zvinosanganisira kubvisa chidiki cheganda uye kuritarisa pasi pe microscope.

Bvunzo yeDNA inogona zvakare kusimbisa kana jeni rakakanganisika riripo mu "embryo". Iyi fomu yekuyedza inoitwa kana mazai emukadzi akaiswa kunze kwemuviri wake (in vitro fertilization).

EDS inorapwa sei?

Dzazvino kurapwa nzira dzeEDS dzinosanganisira:

• kurapwa kwepanyama (kunoshandiswa kugadzirisa avo vane kubatana uye mhasuru kusagadzikana)
• kuvhiyiwa kugadzirisa majoini akanganisika
• mishonga yekuderedza marwadzo

Dzimwe nzira dzekurapa dzinogona kuwanikwa zvichienderana nekuwanda kwemarwadzo auri kusangana nawo kana zvimwe zviratidzo.

Iwe unogona zvakare kutora matanho aya kudzivirira kukuvara uye kuchengetedza majoini ako:

• Dzivisa kusangana mitambo.
• Dzivisa kusimudza masimbi.
• Shandisa sunscreen kudzivirira ganda.
• Dzivisa sipo dzakakomba dzinogona kuomesa ganda kana kukonzeresa kugadzikana.
• Shandisa anobatsira michina kuti uderedze kumanikidza kwemajoini ako.

Zvakare, kana mwana wako aine EDS, tevera nhanho idzi kudzivirira kukuvara uye chengetedza majoini avo. Uye zvakare, isa padding rakaringana pamwana wako vasati vatasva bhasikoro kana vari kudzidza kufamba.

Zvinogona kuitika zveEDS

Zvinetso zveEDS zvinogona kusanganisira:

• kurwadziwa kusingaperi kwemajoini
• kubviswa kwekubatana
• kutanga kutanga arthritis
• kunonoka kupora kwemaronda, zvichikonzera kukuvara kwakakurumbira
• maronda ekuvhiya ane nguva yakaoma kupora

Outlook

Kana iwe uchifungidzira kuti une EDS zvichibva pane zviratidzo zvauri kusangana nazvo, zviri kuendesa kushanyira chiremba wako. Ivo vanozogona kukuongorora iwe nemiyedzo mishoma kana nekutonga kunze kwemamwe mamiriro akafanana.

Kana iwe ukaonekwa uine mamiriro, chiremba wako achashanda newe kukudziridza chirongwa chekurapa. Mukuwedzera, pane matanho akati wandei aunotora kudzivirira kukuvara.