Mwana Wangu Ane Spinal Muscular Atrophy: Hupenyu Hwavo Huchange Hwakaita Sei?

Zvemukati

• Mhedziso
• Kudzidza nezverudzi rwemwana wako SMA
• Type 1 (chirwere cheWerdnig-Hoffman)
• Tora 2 (yepakati SMA)
• Type 3 (Kugelberg-Welander chirwere)
• Dzimwe mhando
• Kutenderera
• Kurapa
• Kugadzirisa matambudziko
• Kufema
• Scoliosis
• Kuchikoro
• Kurovedza muviri uye mitambo
• Kubasa uye kurapa kwemuviri
• Kudya
• Makore ekurarama
• Chinokosha

Mhedziso

Kurera mwana akaremara mumuviri kunogona kuoma.

Spinal muscular atrophy (SMA), iyo yemamiriro ezvinhu, inogona kukanganisa zvese zveupenyu hwemwana-zuva nezuva. Mwana wako kwete chete achave nenguva yakaoma yekufamba, asi zvakare achave panjodzi yezvinetso.

Kugara uine ruzivo nezve mamiriro acho kwakakosha kupa mwana wako izvo zvavanoda kuti vararame hupenyu hunogutsa uye hune hutano.

Kudzidza nezverudzi rwemwana wako SMA

Kuti unzwisise kuti SMA inokanganisa sei hupenyu hwemwana wako, unofanira kutanga wadzidza nezverudzi rwavo rweSMA.

Mhando mitatu mikuru yeSMA inokura panguva yehucheche. Pakati pese, pakutanga mwana wako achikura zviratidzo, zvakanyanya mamiriro avo.

Type 1 (chirwere cheWerdnig-Hoffman)

Type 1 SMA, kana chirwere cheWerdnig-Hoffman, chinowanzoonekwa mukati memwedzi mitanhatu yekutanga yehupenyu. Iyo ndiyo yakajairika, uye yakaoma kwazvo, mhando yeSMA.

SMA inokonzerwa nekushomeka kwekupona kwemotor neuron (SMN) protein. Vanhu vane SMA vakachinja kana kushaya SMN1 majini uye mashoma masosi e SMN2 majini. Avo vanoonekwa vane mhando 1 SMA kazhinji vane maviri chete SMN2 majini.

Vana vazhinji vane mhando 1 SMA vachangorarama makore mashoma nekuda kwekunetseka nekufema. Nekudaro, maonero arikuvandudza nekuda kwekufambira mberi mune zvekurapa.

Tora 2 (yepakati SMA)

Tora 2 SMA, kana SMA yepakati, inowanzoonekwa iri pakati pemakore manomwe ne18 mwedzi. Vanhu vane mhando 2 SMA kazhinji vane vatatu kana kupfuura SMN2 majini.

Vana vane mhando 2 SMA havazokwanisi kuzvimiririra uye vanozove nehutera mumhasuru dzemaoko avo nemakumbo. Vanogonawo kunge vasina simba rekufema.

Type 3 (Kugelberg-Welander chirwere)

Type 3 SMA, kana chirwere cheKugelberg-Welander, inowanzo kuongororwa nezera rechitatu asi dzimwe nguva inogona kuoneka gare gare muhupenyu. Vanhu vane mhando 3 SMA vanowanzove mana kusvika masere SMN2 majini.

Type 3 SMA haina kusimba kupfuura mhando 1 uye 2. Mwana wako anogona kunetseka kumira, kuenzanisa, kushandisa masitepisi, kana kumhanya. Ivo vanogona zvakare kurasikirwa nekwaniso yekufamba gare gare muhupenyu.

Dzimwe mhando

Kunyangwe zvisingawanzoitika, kune mamwe akawanda mafomu eSMA muvana. Imwe yemhando dzakadai ipelinha yemhasuru atrophy ine mweya wekufema (SMARD). Inoonekwa muvacheche, SMARD inogona kutungamira kumatambudziko ekufema.

Kutenderera

Vanhu vane SMA vanogona kusakwanisa kufamba kana kumira vega, kana ivo vanogona kurasikirwa nekwaniso yavo yekuzviita gare gare muhupenyu.

Vana vane mhando 2 SMA vanofanirwa kushandisa wiricheya kutenderera. Vana vane mhando 3 SMA vanogona kukwanisa kufamba zvakanaka kuva vanhu vakuru.

Kune akawanda magadzirirwo ekubatsira vana vadiki vane mhasuru kushaya simba kumira uye kutenderera, senge emagetsi kana emawoko mawiricheya uye brace. Dzimwe mhuri dzinotogadzirira mawiricheya emwana wavo.

Kurapa

Kune maviri marapirwo ekurapa ave kuwanikwa kuvanhu vane SMA.

Nusinersen (Spinraza) inogamuchirwa neKudya neDrug Administration (FDA) kuti ishandiswe muvana nevakuru. Iyo mishonga inopindwa mukati memvura inoyerera rwonzi rwesipinha. Iyo inovandudza kudzora kwemusoro uye kugona kukambaira kana kufamba, pakati pezvimwe zviitiko zvekufambisa muvacheche uye nevamwe vane mamwe marudzi eSMA.

Iyo imwe FDA-inogamuchirwa kurapwa ndeye onasemnogene abeparvovec (Zolgensma). Yakagadzirirwa vana vari pasi pemakore maviri ekuberekwa vane mhando dzakajairika dzeSMA.

Mushonga unopinza, unoshanda nekuendesa kopi inoshanda ye SMN1 geni muchinangwa chemwana motor motor neuron maseru. Izvi zvinotungamira kune zvirinani mhasuru mashandiro uye kufamba.

Idzi dosi dzekutanga dzeSpinraza dzinoendeswa mukati memazuva makumi manomwe nemaviri. Mushure mezvo, mishonga yekuchengetedza yemushonga inopihwa mwedzi mina yega yega. Vana paZolgensma vanogamuchira imwe-nguva dhizaini yemushonga.

Taura nachiremba wemwana wako kuti uone kana mushonga wakakodzera kwavari. Dzimwe nzira dzokurapa uye dzokurapa dzinogona kuunza zororo kubva kuSMA dzinosanganisira dzinozorodza mhasuru uye mechina, kana kubatsira, kufefetedza.

Kugadzirisa matambudziko

Matambudziko maviri ekuziva nezvayo inyaya yekufema uye musana wakakombama.

Kufema

Kune vanhu vane SMA, isina kusimba mweya yekufema inoita kuti zviomere mweya kuti upinde mukati nekubuda mumapapu avo. Mwana ane SMA aripowo panjodzi yakakura yekuve nezvirwere zvakakomba zvekufema.

Kufuridzira mhasuru kushaya simba kunowanzo kuve chikonzero chekufa muvana vane mhando 1 kana 2 SMA.

Mwana wako angangoda kutariswa nekuda kwekufema kutambudzika. Muchiitiko ichocho, pulse oximeter inogona kushandiswa kuyera iwo mwero wekuzadza kweoksijeni muropa ravo.

Vanhu vane mafomu mashoma eSMA vanogona kubatsirwa nekutsigira kufema. Noninvasive ventilation (NIV), iyo inopa mweya wemukati kumapapu kuburikidza nemuromo kana mask, inogona kudikanwa.

Scoliosis

Scoliosis dzimwe nguva inokura mune vanhu vane SMA nekuti mhasuru inotsigira musana wavo kazhinji haina kusimba.

Scoliosis dzimwe nguva inogona kusagadzikana uye inogona kuita zvakakosha pakufamba. Inorapwa zvichibva pakukundikana kwemuzongoza pamwe nemukana wekuti mamiriro acho avandudzike kana kuwedzeredza nekufamba kwenguva.

Nekuti ivo vachiri kukura, vana vadiki vanogona kungoda brace. Vakuru vane scoliosis vangangoda mishonga yekurwadziwa kana kuvhiyiwa.

Kuchikoro

Vana vane SMA vane zvakajairika zvehungwaru uye hwepamoyo kukura. Vamwe vanotova nehungwaru hwepamusoro. Kurudzira mwana wako kutora chikamu muzviitiko zvakaenzana nezera sezvazvinogona.

Chikoro chekudzidzira inzvimbo iyo mwana wako anogona kubudirira, asi ivo vangangoda rubatsiro nekugadzirisa basa ravo. Ivo vangangoda rubatsiro rwakakosha nekunyora, kupenda, uye kushandisa komputa kana foni.

Iko kumanikidza kukwana mukati kunogona kunetsa kana iwe uine hurema hwepanyama. Kuraira uye kurapwa kunogona kutora basa rakakura mukubatsira mwana wako kuti anzwe akasununguka munzvimbo dzekugara.

Kurovedza muviri uye mitambo

Kuva nehurema hwepanyama hazvireve kuti mwana wako haakwanise kutora chikamu mumitambo uye zvimwe zviitiko. Muchokwadi, chiremba wemwana wako anogona kuvakurudzira kuti vaite chiitiko chemuviri.

Kurovedza muviri kwakakosha kune hutano hwese uye kunogona kusimudzira hupenyu hwehupenyu.

Vana vane mhando 3 SMA vanogona kuita zviitiko zvepanyama, asi vanogona kuneta. Kutenda nhanho mumatekinoroji ewiricheya, vana vane SMA vanogona kunakidzwa nemitambo yakagadziriswa newiricheya, senge nhabvu kana tenesi.

Chiitiko chakakurumbira chevana vane mhando 2 uye 3 SMA iri kushambira mudziva rinodziya.

Kubasa uye kurapa kwemuviri

Pakushanya nachiremba anoshanda, mwana wako anodzidza zviitwa zvekuvabatsira kuita zviitiko zvezuva nezuva, sekupfeka.

Munguva yekurapa kwemuviri, mwana wako anogona kudzidza akasiyana maitiro ekufema kuti abatsire kusimbisa yavo yekufema mhasuru. Ivo vanogona zvakare kuita zvakajairika kufamba kufamba.

Kudya

Chikafu chakakodzera chakakosha kune vana vane mhando 1 SMA. SMA inogona kukanganisa mhasuru dzinoshandiswa kuyamwa, kutsenga uye kumedza. Mwana wako anogona kuve nekushomeka uye anogona kuda kupihwa chikafu kuburikidza negastrostomy tube. Taura nenyanzvi yezvokudya kuti udzidze zvakawanda pamusoro pezvinodiwa nemwana wako zvekudya.

Kufutisa kungave kunetsekana kwevana vane SMA vanogara kunze kwehudiki, sezvo ivo vasingakwanise kuve vanoshingaira kupfuura vana vasina SMA. Pakave nezvidzidzo zvishoma kusvika pari zvino zvinoratidza kuti chero chikafu chakakosha mukudzivirira kana kurapa kufutisa kune vanhu vane SMA. Zvimwe pane kudya zvakanaka uye kudzivirira zvisina kukodzera macalorie, hazvisati zvajeka kana chikafu chakakosha chinotarisa kufutisa kunobatsira kune vanhu vane SMA.

Makore ekurarama

Iyo tarisiro yehupenyu muhucheche-kutanga SMA inosiyana.

Vazhinji vana vane mhando 1 SMA vanongorarama chete makore mashoma. Zvisinei, vanhu vakave vakabatwa nemishonga mitsva yeSMA vakaona kuvimbisa kuvandudzwa kwehupenyu hwavo - uye tarisiro yeupenyu.

Vana vane mamwe marudzi eSMA vanogona kurarama kwenguva yakareba kuva vanhu vakuru uye kurarama hupenyu hune hutano, hunogutsa.

Chinokosha

Hapana vanhu vaviri vane SMA vakaenzana chaizvo. Kuziva zvaunotarisira kunogona kuoma.

Mwana wako anozoda imwe nhanho yekubatsirwa nemabasa ezuva nezuva uye angangoda kurapwa kwemuviri.

Iwe unofanirwa kuve unozvibata mukugadzirisa zvinetswa uye nekupa mwana wako nerutsigiro rwavanoda. Izvo zvakakosha kuti ugare uine ruzivo sezvinobvira uye kuti ushande pamwe chete nechikwata chekurapa.

Ramba uchifunga kuti hausi wega. Zvakawanda zviwanikwa zviripo pamhepo, kusanganisira ruzivo pamusoro pemapoka ekutsigira uye masevhisi.