Izvo Zvaunofanirwa Kuziva Nezve Spinal Muscular Atrophy MuVacheche

Zvemukati

• Mhando uye zviratidzo zveSMA
• Tora 0
• Tora 1
• Tora 2
• Mhando 3 ne4
• Zvinokonzera SMA
• Kuongororwa kweSMA
• Kurapa kweSMA
• Special michina yemwana
• Genetic kuraira
• Kutora

Spinal muscular atrophy (SMA) chirwere chisingawanzoitika chinokonzera kushaya simba. Inobata mota neurons mumuzongoza, zvichikonzera kushaya simba kwemhasuru dzinoshandiswa kufamba. Muzviitiko zvakawanda zveSMA, zviratidzo nezviratidzo zviripo pakuzvarwa kana kuoneka mukati memakore maviri ekutanga ehupenyu.

Kana mwana wako aine SMA, ino ganhurira masimba avo emhasuru uye kugona kwavo kufamba. Mwana wako anogonawo kunetseka kufema, kumedza, uye kufudza.

Tora chinguva kuti udzidze nezvekuti SMA ingakanganisa sei mwana wako, pamwe nedzimwe nzira dzekurapa dzinowanikwa kubata ichi chiitiko.

Mhando uye zviratidzo zveSMA

SMA inorongerwa mumhando shanu, zvichibva nezera apo zviratidzo zvinoonekwa uye kuomarara kwemamiriro acho. Mhando dzese dzeSMA dziri kufambira mberi, zvinoreva kuti dzinowanzo shatisa nekufamba kwenguva.

Tora 0

Type 0 SMA ndiyo yakasarudzika uye yakaoma mhando.

Kana mwana aine mhando 0 SMA, mamiriro acho anogona kuonekwa vasati vazvarwa, vachiri kukura mudumbu.

Vacheche vanozvarwa vaine mhando 0 SMA vane mhasuru dzisina kusimba zvakanyanya, kusanganisira mhasuru dzisina simba dzekufema. Vanowanzova nechinetso kufema.

Vazhinji vacheche vanozvarwa vane mhando 0 SMA havararame kweinopfuura mwedzi mitanhatu.

Tora 1

Type 1 SMA inozivikanwawo seWerdnig-Hoffmann chirwere kana checheche-kutanga SMA. Ndiyo mhando yakajairika yeSMA, zvinoenderana neNational Institutes of Health (NIH).

Kana mwana aine mhando 1 SMA, ivo vangangoratidza zviratidzo nezviratidzo zvemamiriro ekuzvarwa kana mukati memwedzi mitanhatu yekuzvarwa.

Vana vane mhando 1 SMA kazhinji havagone kudzora kufamba kwavo kwemusoro, kumonera, kana kugara vasina rubatsiro. Mwana wako anogona zvakare kunetseka kuyamwa kana kumedza.

Vana vane mhando 1 SMA vanowanzo kuve nemasimba ekudzivirira mweya uye zvipfuva zvisina kujairika. Izvi zvinogona kukonzera kutadza kwakanyanya kufema.

Vazhinji vana vane mhando iyi yeSMA havararame makore apfuura ehudiki. Nekudaro, mishonga mitsva yakanangwa inogona kubatsira kuvandudza maonero evana vane mamiriro aya.

Tora 2

Type 2 SMA inozivikanwawo sechirwere cheDubowitz kana wepakati SMA.

Kana mwana wako aine mhando 2 SMA, zviratidzo uye zviratidzo zvechimiro zvingangoonekwa pakati pemakore matanhatu ne18 mwedzi.

Vana vane mhando 2 SMA vanowanzo dzidza kugara vega. Nekudaro, yavo mhasuru simba uye mota hunyanzvi hunowanzo kuderera nekufamba kwenguva. Pakupedzisira, ivo vanowanzoda rumwe rutsigiro kuti vagare.

Vana vane mhando iyi yeSMA kazhinji havagone kudzidza kumira kana kufamba vasina rutsigiro. Ivo vanowanzo gadzira zvimwe zviratidzo kana kunetsekana futi, senge kudengenyeka mumawoko avo, kupindika kusingawanzo kwemuzongoza wavo, uye kunetseka kwekufema.

Vazhinji vana vane mhando 2 SMA vanorarama mumakore avo makumi maviri kana makumi matatu.

Mhando 3 ne4

Mune zvimwe zviitiko, vacheche vanozvarwa vaine mhando dzeSMA idzo dzisingaburitse zviratidzo zvinooneka kusvika gare gare muhupenyu.

Type 3 SMA inozivikanwa zvakare seKugelberg-Welander chirwere kana nyoro SMA. Iyo inowanzo kuoneka mushure memwedzi gumi nemasere ekuberekwa.

Type 4 SMA inonzi zvakare kuyaruka- kana vakuru-kutanga SMA. Inoonekwa mushure mehudiki uye inokonzeresa zvinyoro kusvika pakuenzanisa zviratidzo.

Vana nevakuru vane mhando 3 kana mhando 4 SMA vanogona kusangana nematambudziko nekufamba kana kumwe kufamba, asi ivo vanowanzo kuve neyakajairika tarisiro yehupenyu.

Zvinokonzera SMA

SMA inokonzerwa nekuchinja mune SMN1 geni. Rudzi uye kuomarara kwemamiriro acho zvinokanganiswawo nenhamba uye makopi eiyo SMN2 geni rine mwana.

Kugadzira SMA, mwana wako anofanira kunge aine maviri akanganisa makopi eiyo SMN1 geni. Muzviitiko zvakawanda, vacheche vanogara nhaka imwechete yekopi yejeni kubva kumubereki wega wega.

Iyo SMN1 uye SMN2 majini anopa rairo kumuviri wekuti ungagadzira sei mhando yeprotein inozivikanwa seyekupona mota neuron (SMN) protein. SMN protein yakakosha kuhutano hwemota neurons, mhando yetsinga sero iyo inopfuudza maseru kubva kuuropi uye musana wechipfuva kusvika kumhasuru.

Kana mwana wako aine SMA, muviri wavo haugone kuburitsa SMN mapuroteni nemazvo. Izvi zvinokonzeresa kuti ma motor neurons mumuviri wavo afe. Nekuda kweizvozvo, muviri wavo haugone kutumira nemasaini mota kubva kumuzongoza wavo kuenda kumhasuru, izvo zvinotungamira mukushaya simba kwemhasuru, uye pakupedzisira zvinokonzeresa kuparara kwemhasuru nekuda kwekushaikwa kwekushandisa.

Kuongororwa kweSMA

Kana mwana wako achiratidza zviratidzo kana zviratidzo zveSMA, chiremba wavo anogona kuraira kuyedzwa kwemajini kuti aongorore shanduko yemagetsi inokonzeresa mamiriro acho. Izvi zvinobatsira chiremba wavo kudzidza kana zviratidzo zvemwana wako zvichikonzerwa neSMA kana chimwe chirwere.

Mune zvimwe zviitiko, iko kushanduka kwemajini kunokonzera mamiriro aya kunowanikwa zviratidzo zvisati zvavapo. Kana iwe kana mumwe wako aine nhoroondo yemhuri yeSMA, chiremba wako anogona kukurudzira kuyedzwa kwemajini kumwana wako, kunyangwe kana mwana wako achiratidzika kunge akagwinya. Kana mwana wako akaongorora zvakanaka nezve magene, chiremba wavo anogona kukurudzira kutanga kurapwa nekukurumidza kweSMA.

Kuwedzera pakuongorora majini, chiremba wako anogona kuraira bhaopsy yemhasuru kuti atarise mhasuru yemwana wako zviratidzo zvehosha yemhasuru. Ivo vanogona zvakare kuraira iyo electromyogram (EMG), muyedzo unovabvumidza kuyera chiitiko chemagetsi chemhasuru.

Kurapa kweSMA

Ikozvino hapana mushonga unozivikanwa weSMA. Nekudaro, kurapwa kwakawanda kuripo kunobatsira kudzora kufambira mberi kwechirwere, kubvisa zviratidzo, uye kugadzirisa zvinogona kuitika.

Kuti upe rutsigiro runodiwa nemwana wako, chiremba wavo anofanirwa kukubatsira iwe kuunganidza timu yemhando dzakasiyana dzevashandi vezvehutano. Kugara uchiongorora nenhengo dzechikwata ichi kwakakosha mukugadzirisa mamiriro emwana wako.

Sechikamu chehurongwa hwavo hwekurapa hwakakurudzirwa, timu yehutano yemwana wako inogona kukurudzira chimwe kana zvimwe zvinotevera:

• Targeted kurapwa. Kubatsira kunonoka kana kudzora kufambira mberi kweSMA, chiremba wemwana wako anogona kupa nekupa mishonga yekubaiwa nusinersen (Spinraza) kana onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma). Iyi mishonga inotarisana nezvinokonzera chirwere.
• Kurapa kwekufema. Kuti ubatsire mwana wako kufema, timu yavo yehutano inogona kupa chipfuva physiotherapy, mechina kufefetedza, kana kumwe kurapa kwekufema.
• Kurapa kwehutano. Kuti ubatsire mwana wako kuwana zvinovaka muviri uye macalorie aanoda kuti akure, chiremba wavo kana chiremba wezvekudya anogona kukurudzira zvinovaka muviri zvekudya kana chubhu yekudyisa.
• Tsvina uye yekubatana kurapa. Kuti ubatsire kutambanudza tsandanyama uye majoini, timu yemwana wako yehutano inogona kupa mishonga yekurapa. Ivo vanogona zvakare kukurudzira kushandiswa kwezvimedu, brace, kana zvimwe zvishandiso kutsigira hutano hwakanaka uye kumisidzana kwemajoini.
• Mishonga. Kurapa gastroesophageal reflux, kuvhiringidzika, kana zvimwe zvingangonetsekana zveSMA, timu yehutano yemwana wako inogona kupa imwe kana yakawanda mishonga.

Sezvo mwana wako paanokura, zvavanoda pakurapwa zvinogona kuchinja. Semuenzaniso, kana vakaremara zvakanyanya musana kana hudyu, vangangoda kuvhiyiwa mukuzotevera hudiki kana kukura.

Kana iwe uri kuzviwana zvichinetsa mupfungwa kutsungirira mamiriro emwana wako, rega chiremba wako azive. Vanogona kukurudzira kurairwa kana mamwe masevhisi ekutsigira.

Special michina yemwana

Mushandi wepanyama wemwana wako, mushandi wepabasa, kana dzimwe nhengo dzeboka ravo rehutano dzinogona kukukurudzira kuti uise mari mumidziyo yakakosha kuti ubatsire kuvachengeta.

Semuenzaniso, ivo vanogona kukurudzira:

• chiedza-huremu matoyi
• midziyo yekugezera yakasarudzika
• akachinjika machira uye vafambi
• yakaumbwa mapiro kana zvimwe zvigaro zvigaro uye zvitsigiro zvemashure

Genetic kuraira

Kana paine chero munhu mumhuri yako kana yemumwe wako ane SMA, chiremba wako anogona kukukurudzira iwe nemumwe wako kuti muite zvechibvumirano kurairwa.

Kana iwe uri kufunga nezvekuve nemwana, chipangamazano anokwanisa kubatsira iwe nemumwe wako kuongorora nekunzwisisa mikana yenyu yekuve nemwana ane SMA.

Kana iwe uchitova nemwana ane SMA, chipangamazano anokwanisa kukubatsira kuti uongorore uye unzwisise mikana yekuti uchave nemumwe mwana ane chirwere ichi.

Kana iwe uine vana vakawandisa uye mumwe wavo achionekwa aine SMA, zvinokwanisika kuti vanin'ina vavo vanogonawo kutakura majini akanganiswa. Mukoma kana munun'una anogona zvakare kunge aine chirwere asi asiri kuratidza zviratidzo zvinoonekwa.

Kana chiremba wako achitenda kuti chero wevana vako ari panjodzi yekuve neSMA, vanogona kuraira kuongororwa kwemajini. Kuongorora kwekutanga uye kurapwa kunogona kubatsira kuvandudza maonero emwana wako kwenguva refu.

Kutora

Kana mwana wako aine SMA, zvakakosha kuti uwane rubatsiro kubva kuchikwata chakasiyana-siyana chevashandi vehutano. Vanogona kukubatsira kuti unzwisise mamiriro emwana wako uye nzira dzekurapa.

Zvichienderana nemamiriro emwana wako, timu yavo yehutano inogona kukurudzira kurapwa nechinangwa chakanangwa. Ivo vanogona zvakare kukurudzira kumwe kurapwa kana mararamiro maratidziro ekubatsira kubata zviratidzo uye zvingangoita zvinetso zveSMA.

Kana iwe uri kuwana zvichinetsa kutsungirira nematambudziko ekuchengeta mwana ane SMA, rega chiremba wako azive. Ivo vanogona kukuendesa iwe kuna chipangamazano, boka rekutsigira, kana kumwe kunobva rutsigiro. Kuva nerutsigiro rwepfungwa rwaunoda zvinogona kukugonesa kutarisira zviri nani mhuri yako.