Chii chinonzi Mucopolysaccharidosis uye inorapwa sei

Zvemukati

• Mhando dzemucopolysaccharidosis
• Zvinogona kukonzerwa
• Ndezvipi zviratidzo
• Chii chinonzi kuongororwa
• Kurapwa kunoitwa sei

Mucopolysaccharidosis inoratidzirwa neboka rezvirwere zvakagarwa nhaka zvinokonzerwa nekushayikwa kwe enzyme, iyo ine basa rekugaya shuga inonzi mucopolysaccharide, inozivikanwawo seglucosaminoglycan.

Ichi hachiwanzo uye chakaoma kuongorora chirwere, nekuti chinopa zviratidzo zvakafanana nezvimwe zvirwere, sekukura kwechiropa uye spleen, kuora kwemabhonzo nemajoini, kusagadzikana kwekuona uye matambudziko ekufema, semuenzaniso.

Mucopolysaccharidosis haina mushonga, asi kurapwa kunogona kuitwa kunononoka kushanduka kwechirwere uye kunopa hupenyu huri nani kumunhu. Kurapa kunoenderana nerudzi rwe mucopolysaccharidosis uye inogona kuitwa nekumisikidza enzyme, kupinza kwemongo wemapfupa, kurapwa kwepanyama kana mushonga semuenzaniso.

Mhando dzemucopolysaccharidosis

Mucopolysaccharidosis inogona kuve yemhando dzinoverengeka, dzinoenderana neiyo enzyme iyo iyo muviri isingakwanise kuburitsa, zvichiratidza zviratidzo zvakasiyana zvechirwere chimwe nechimwe. Mhando dzakasiyana dzemucopolysaccharidosis ndeiyi:

• Tora 1: Hurler, Hurler-Schele kana Schele chirwere;
• Tora 2: Hunter chirwere;
• Tora 3: Sanfilippo chirwere;
• Type 4: Morquio's chirwere. Dzidza zvakawanda nezve mucopolysaccharidosis mhando 4;
• Tora 6: Maroteux-Lamy chirwere;
• Tora 7: Sly chirwere.

Zvinogona kukonzerwa

Mucopolysaccharidosis chirwere chakagarwa nhaka, zvinoreva kuti chinopfuura kubva kuvabereki kuenda kuvana uye chirwere che autosomal chinodzora, kunze kwerudzi rwechipiri. Chirwere ichi chinoratidzwa nekusagona kwemuviri kuburitsa imwe enzyme inoshatisa mucopolysaccharides.

Mucopolysaccharides mashuga akareba-cheni, akakosha pakuumbwa kwezvimiro zvakasiyana zvemuviri, senge ganda, mabhonzo, shwashwa uye tendon, izvo zvinoungana mumatumbu aya, asi izvo zvinofanirwa kuvandudzwa. Kune izvi, ma enzyme anodikanwa kuti avaputse, kuitira kuti vagone kuzobviswa votsiviwa neve mucopolysaccharides nyowani.

Nekudaro, mune vanhu vane mucopolysaccharidosis, mamwe emaenzyme anogona kunge asipo pakuputsika kwemucopolysaccharide, zvichikonzera iyo yekuvandudzwa kutenderera kukanganiswa, zvichikonzera kuunganidzwa kweshuga idzi mumalysosomes emaseru emuviri, zvichikanganisa kushanda kwavo nekupa simuka kune zvimwe zvirwere nekukanganisa.

Ndezvipi zviratidzo

Zviratidzo zvemucopolysaccharidosis zvinoenderana nerudzi rwechirwere icho munhu wacho uye chaari kufambira mberi, zvinoreva kuti vanowedzera kukura apo chirwere ichi chinofambira mberi. Zvimwe zvezviratidzo nezviratidzo ndezvi:

• Chakawedzera chiropa uye chirwatata;
• Kuora kwemapfupa;
• Joint uye kufamba matambudziko;
• Pfupi;
• Zvirwere zvekufema;
• Umbilical kana inguinal hernia;
• Kufema uye nehutano hwemwoyo;
• Kunzwa uye matambudziko ekuona;
• Kurara kufema;
• Shanduko muCentral Nervous System;
• Musoro wakakudzwa.

Uye zvakare, vanhu vazhinji vanotambura nechirwere ichi zvakare vane hunhu kumeso morphology.

Chii chinonzi kuongororwa

Kazhinji, kuongororwa kwemucopolysaccharidosis kunosanganisira kuongororwa kwezviratidzo nezviratidzo uye bvunzo dzebhabhoritari.

Kurapwa kunoitwa sei

Kurapa kunoenderana nerudzi rwe mucopolysaccharidosis iyo munhu anayo, mamiriro echirwere uye matambudziko anomuka uye anofanira kuitwa nekukurumidza sezvazvinogona.

Chiremba anogona kukurudzira enzyme kutsiva kurapa, bone mapfupa kuisirwa kana epanyama kurapa zvikamu, semuenzaniso. Mukuwedzera, matambudziko anokonzerwa nechirwere anofanirawo kurapwa.