Chii chinonzi gangliosidosis, zviratidzo uye kurapwa

Zvemukati

• Zviratidzo zvikuru
• Maitiro ekuongororwa kunoitwa
• Kurapa kwe gangliosidosis

Gangliosidosis chirwere chisingawanzoonekwi nemajini chinoratidzwa nekuderera kana kusavapo kwebasa reiyo beta-galactosidase enzyme, iyo inokonzeresa kudzikiswa kwemamorekuru akaomarara, zvichikonzera kuunganidzwa kwavo muuropi nedzimwe nhengo.

Ichi chirwere chakanyanya kukura kana chikaonekwa mumakore ekutanga ehupenyu uye kuongororwa kwacho kunoitwa zvichibva pane zviratidzo uye hunhu hunoratidzwa nemunhu, pamwe nemhedzisiro yemayedzo anoratidza basa reiyo beta-galactosidase enzyme uye kuvapo yekuchinja mune iyo GBL1 geni, inova nebasa rekugadzirisa zvinoitwa neiyi enzyme.

Zviratidzo zvikuru

Zviratidzo zve gangliosidosis zvinosiyana zvinoenderana nezera ravanoonekwa, uye chirwere ichi chinoonekwa sechinyoro kana zviratidzo zvikaonekwa pakati pemakore makumi maviri kusvika makumi matatu ekuberekwa.

• Tora I kana infantile gangliosidosis: Zviratidzo zvinoonekwa pamberi pemwedzi mitanhatu yezera uye zvinoonekwa nekufambira mberi kwehurongwa hwekushaya simba, kusanzwisisa uye kupofomara, kushomeka kwemhasuru, kunzwira ruzha, kuwedzera chiropa nechiropa, kuremara kwepfungwa, kumeso kwakakomba uye shanduko yemoyo, semuenzaniso. Nekuda kwehuwandu hwakawanda hwezviratidzo hunogona kuvandudzwa, mhando iyi ye gangliosidosis inoonekwa seyakanyanya uye tarisiro yeupenyu makore maviri kusvika matatu;
• Gangliosidosis mhando II: Rudzi rwe gangliosidosis runogona kuverengerwa sechecheche-kunonoka, apo zviratidzo zvinowoneka pakati pegore rimwe kusvika matatu, kana vechidiki, pazvinoonekwa pakati pemakore matatu negumi. Zviratidzo zvikuru zverudzi urwu rwe gangliosidosis zvinononoka kana kudzosera kumashure mota uye kugona kukura, atrophy yeuropi uye shanduko muchiono. Gangliosidosis mhando II inoonekwa seyakakomba zvine mwero uye tarisiro yehupenyu inosiyana pakati pemakore mashanu negumi;
• Gangliosidosis mhando II kana mukuru: Zviratidzo zvinogona kuoneka kubva pamakore gumi ekuberekwa, kunyange zvichinyanya kuoneka pakati pemakore makumi maviri nemakumi matatu, uye inoratidzirwa nekuomarara kwekusasimba kwemhasuru uye shanduko mumapfupa emuzongoza, izvo zvinogona kukonzeresa kyphosis kana scoliosis, semuenzaniso . Iyi mhando ye gangliosidosis inoonekwa seyakareruka, zvisinei, kuomarara kwezviratidzo kunogona kusiyana zvichienderana neyakaitika chiitiko cheiyo enzyme beta-galactosidase.

Gangliosidosis i autosomal recessive genetic chirwere, ndiko kuti, kuti munhu aratidze chirwere ichi, zvakafanira kuti vabereki vavo vangangove vatakuri veiyo mutated gene. Nekudaro, pane 25% mukana wekuti munhu arikuzvarwa aine shanduko mune yeGBL1 geni uye 50% yemunhu ari mutakuri wegene.

Maitiro ekuongororwa kunoitwa

Kuongororwa kwe gangliosidosis kunoitwa nekuongorora kiriniki hunhu hunoratidzwa nemunhu, sekumeso kwakakomba, kuwedzerwa chiropa uye spleen, kunonoka kwepfungwa uye shanduko yekuona, semuenzaniso, ayo anowanzo kuve achionekwa pamatanho ekutanga echirwere.

Uye zvakare, miedzo inoitwa kubatsira kusimbisa kuongororwa, senge mifananidzo yemitsipa, kuwanda kweropa, uko kunowanikwa kuvapo kwema-lymphocyte ane vacuoles, bvunzo yeweti, umo kukosheswa kwakanyanya kwemaoligosaccharides mumugini kunoonekwa, uye majini kuyedza, iyo inotarisira kuona shanduko inokonzeresa chirwere ichi.

Iko kuongororwa kunogona kuitwawo panguva yekuzvitakura kuburikidza nekuongororwa kwemajini uchishandisa iyo chorionic villus sampuro kana amniotic fluid maseru. Kana bvunzo iyi iri yakanaka, zvakakosha kuti mhuri itungamirirwe nezve zviratidzo izvo mwana anogona kukura muhupenyu hwese.

Kurapa kwe gangliosidosis

Nekuda kwehuwandu hwepasi hwechirwere ichi, kusvika parizvino hapana kurapwa kwakanyatsosimbiswa, nezviratidzo zvichidzorwa, senge kudya kwakaringana, kuongorora kukura, kurapa kwekutaura uye physiotherapy kukurudzira kufamba uye kutaura.

Uye zvakare, nguva nenguva bvunzo dzemaziso uye kuongorora kwehutachiona hwehutachiona uye chirwere chemwoyo chinoitwa.