Lamellar ichthyosis: chii icho, zviratidzo uye kurapwa

Zvemukati

• Zvinokonzera lamellar ichthyosis
• Zviratidzo zvikuru
• Maitiro ekuongororwa kunoitwa
• Kurapa kwe lamellar ichthyosis

Lamellar ichthyosis chirwere chisingawanzoonekwi chemajini chinoratidzwa neshanduko mukuumbwa kweganda nekuda kwekuchinja, izvo zvinowedzera mukana wekutapukirwa uye kupera simba kwemvura, pamusoro pekuti panogona kunge paine shanduko yeziso, kudzikira kwepfungwa uye kuderera kwekugadzira ziya.

Nekuti ine hukama neshanduko, lamellar ichthyosis haina mushonga uye, nekudaro, kurapwa kunoitwa nechinangwa chekubvisa zviratidzo nekusimudzira hupenyu hwemunhu, zvichida kushandiswa kwemafuta anokurudzirwa nachiremba weshumba kuti arege kuomesa ganda nekuchengetedza yakadirwa mvura.

Zvinokonzera lamellar ichthyosis

Lamellar ichthyosis inogona kukonzerwa nekuchinja kwemajini akati wandei, zvisinei shanduko iri muTGM1 geni ndiyo inonyanya kuenderana nekuitika kwechirwere. Pasi pemamiriro ezvinhu akajairwa, iri geni rinokurudzira kuumbwa muhuwandu hwakakwana hweproteinutaminutase ye1, inova inokonzera kugadzirwa kweganda. Nekudaro, nekuda kweshanduko mune ino geni, huwandu hweiyo transglutaminase 1 hauna simba, uye panogona kunge paine kushoma kana kusatogadzirwa kweprotein iyi, izvo zvinoguma neshanduko yeganda.

Sezvo hosha iyi iri ye autosomal yakawandisa, kuti munhu ave nechirwere, zvakafanira kuti vese vabereki vatakure geni iri kuitira kuti mwana ave nekuchinja kuchionekwa uye chirwere chichiitika.

Zviratidzo zvikuru

Lamellar ichthyosis ndiyo yakanyanya mhando yechthyosis uye inoratidzirwa nekumhanyisa peeling yeganda, zvichitungamira mukuonekwa kwezvipenga zvakawanda mukati meganda zvinogona kuva zvinorwadza zvakanyanya, kuwedzera mukana wehutachiona uye kupera simba kwemvura uye kuderedza kufamba, kubvira ipapo inogona zvakare kuomarara kweganda.

Pamusoro pekusvuura, zvinokwanisika kuti vanhu vane lamellar ichthyosis vawane alopecia, kunova kurasikirwa nebvudzi nebvudzi munzvimbo dzakasiyana dzemuviri, izvo zvinogona kukonzera kusashivirira kupisa. Zvimwe zviratidzo zvinogona kuzivikanwa ndezvi:

• Ziso rinochinja;
• Kuchinjika kweziso, rinozivikanwa nesainzi se ectropion;
• Nzeve dzakanamatira;
• Kuderera mukugadzirwa kwedikita, kunonzi hypohidrosis;
• Microdactyly, mune izvo zvigunwe zvidiki kana zvidiki zvinogadzirwa;
• Kushanduka kwezvipikiri neminwe;
• Pfupi;
• Kuderera kwepfungwa;
• Kuderera kwekunzwa kwekugona nekuda kwekuunganidzwa kwezviyero zveganda mumugwagwa we nzeve;
• Kuwedzera kweukobvu hweganda pamaoko netsoka.

Vanhu vane lamellar ichthyosis vane hupenyu hwakajairwa, asi zvakakosha kuti matanho atorwe kudzikisa njodzi yehutachiona. Uye zvakare, zvakakosha kuti ivo vaperekedzwe nevarapi vepfungwa, nekuti nekuda kwekuremara kwakanyanya uye kuyerwa vanogona kutambura kusarurwa.

Maitiro ekuongororwa kunoitwa

Kuongororwa kwe lamellar ichthyosis kunowanzoitwa pakuzvarwa, uye zvinokwanisika kuongorora kuti mwana anozvarwa aine hutete hweyero ganda uye kutsemuka. Nekudaro, kuitira kusimbisa kuongororwa, ropa, mamorekuru uye immunohistochemical bvunzo zvinodikanwa, senge kuongorora kwebasa reiyo enzyme TGase 1, iyo inoshanda mukuita kweiyo transglutaminase 1, ine kuderera kwebasa reichi enzyme mune iyo lamellar ichthyosis.

Uye zvakare, mamorekuru bvunzo anogona kuitwa kuitira kuti uone iyo TGM1 gene mutation, zvisinei bvunzo iyi inodhura uye haiwanikwe neiyo Unified Health System (SUS).

Izvo zvakare zvinokwanisika kuita hutachiona kunyangwe panguva yekuzvitakura nekuongorora iyo DNA uchishandisa amniocentesis, inova bvunzo umo sampuro yeamniotic fluid inotorwa kubva mukati mechibereko, ine masero evana uye ayo anogona kuongororwa murabhoritari yekuona chero shanduko yekuchinja. Nekudaro, rudzi urwu rwekuongorora runongokurudzirwa kana paine zviitiko zve lamellar ichthyosis mumhuri, kunyanya kana paine hukama pakati pehama, sevabereki vane mukana wakanyanya wekutakura shanduko uye nekudaro vozvipfuudza kumwana wavo.

Kurapa kwe lamellar ichthyosis

Kurapa kwe lamellar ichthyosis kunovavarira kubvisa zviratidzo uye nekusimudzira hupenyu hwemunhu, sezvo chirwere chisina mushonga. Nekudaro, zvakakosha kuti kurapwa kuitwe zvinoenderana nedermatologist kana general murapi kutungamira, kurumbidzwa hydration uye kushandiswa kwemamwe madhiragi ane chekuita nekudzora kwechero kusiyanisa uye hutachiona kudzora, sezvo seganda, inova yekutanga chipingamupinyi Kudzivirirwa kwemuviri, kwakakuvara mune lamellar ichthyosis.

Uye zvakare, kushandiswa kwezvimwe zvinonhuwira kunogona kukurudzirwa kuchengetedza ganda kuti riiswe mvura, kubvisa matete akaomarara eganda uye kudzivirira kubva pakuomarara. Hwisisa kuti marapirwo echthyosis anofanira kuitwa sei.