Ndeapi marapirwo aripo kune Spinal Muscular Atrophy?

Zvemukati

• Kuchengetwa kwakawanda kwakawanda
• Targeted Therapies
• Spinraza
• Zolgensma
• Ongororo dzekurapa
• Anotsigira ekurapa
• Hutano hwekufema
• Hutano uye kugaya hutano
• Bonzo uye hutano hwakabatana
• Kutsigira mupfungwa
• Kutora

Spinal muscular atrophy (SMA) chinhu chisingawanzoitika pamajini chinokonzera kuti mhasuru dzishaye simba uye dziome. Mazhinji marudzi eSMA anoonekwa mune vacheche kana vana vadiki.

SMA inogona kukonzeresa kuora pamwe, kudyisa matambudziko, uye zvinogona kutyisidzira hupenyu matambudziko ekufema. Vana nevakuru vane SMA vanogona kunetseka kugara, kumira, kufamba, kana kupedzisa zvimwe zviitwa pasina rubatsiro.

Ikozvino hapana mushonga unozivikanwa weSMA. Nekudaro, mishonga mitsva yakanangwa inogona kubatsira kuvandudza maonero evana nevakuru vane SMA. Rutsigiro rwekutsigira rwuripo zvakare kubatsira kubatsira kugadzirisa zviratidzo uye zvingangoita matambudziko.

Tora kanguva kuti udzidze zvakawanda nezve nzira dzokurapa dzeSMA.

Kuchengetwa kwakawanda kwakawanda

SMA inogona kukanganisa muviri wemwana wako nenzira dzakasiyana. Kuti vagadzirise zvavanoda zvakasiyana siyana zvekutsigira, zvakakosha kuti uise pamwechete timu yemhando dzakasiyana dzevashandi vezvehutano.

Kugara uchiongorora kunobvumidza timu yemwana wako yehutano kuongorora mamiriro avo uye kuongorora kuti chirongwa chavo chekurapa chiri kushanda zvakadii.

Ivo vanogona kukurudzira shanduko kuchirongwa chekurapa kwemwana wako kana mwana wako akatanga zviratidzo zvitsva kana zvakanyanya kuwedzera. Vanogona zvakare kukurudzira shanduko kana mishonga mitsva ikawanikwa.

Targeted Therapies

Kurapa izvo zvinokonzeresa zveSMA, iyo Chikafu neDrug Administration (FDA) ichangobva kubvumidza maviri akarapwa marapirwo:

• nusinersen (Spinraza), iyo inogamuchirwa kurapa SMA muvana nevakuru
• onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), iyo inogamuchirwa kurapa SMA muvana vari pasi pemakore maviri.

Aya marapirwo anenge ari matsva, saka nyanzvi hadzisati dzaziva kuti mhedzisiro yenguva refu yekushandisa mishonga iyi ingave ipi. Zvidzidzo zvinoratidza kuti vanogona kudzora zvakanyanya kana kunonoka kufambira mberi kweSMA.

Spinraza

Spinraza imhando yemishonga yakagadzirirwa kusimudzira kugadzirwa kweprotein yakakosha, inozivikanwa se sensor motor neuron (SMN) protein. Vanhu vane SMA havaunze zvakakwana zveprotein izvi vega.

Iyo yakabvumidzwa kurapwa kunoenderana nezvidzidzo zvekiriniki zvinoratidza kuti vacheche uye vana vanogashira kurapwa vanogona kunge vakavandudza mota milestones, sekukambaira, kugara, kumonera, kumira, kana kufamba.

Kana chiremba wemwana wako akaraira Spinraza, vanozobaya mushonga wacho muhuzi hwakakomberedza musana wemwana wako. Vachatanga nekupa madosi mana emushonga pamwedzi yekutanga yekurapa. Mushure meizvozvo, ivo vanozopa dosi imwe chete pamwedzi mina.

Zvinogona kuitika mhedzisiro yemushonga inosanganisira:

• kuwedzera njodzi yekutapukirwa noutachiona
• yakawedzera njodzi yekubuda ropa matambudziko
• kukuvara kweitsvo
• kuvimbiswa
• kurutsa
• musoro
• kurwadziwa shure
• kupindwa nechando

Kunyangwe mhedzisiro ichikwanisika, gara uchifunga kuti mwana wako wekuchengeta hutano anongokurudzira mushonga kana vachitenda kuti mabhenefiti anodarika njodzi yemhedzisiro.

Zolgensma

Zolgensma rudzi rwemajini ekurapa, umo hutachiona hwakashandurwa hunoshandiswa kuendesa mashandiro SMN1 geni kumasero etsinga. Vanhu vane SMA vanoshaya rino rinoshanda geni.

Iyo yakabvumidzwa mishonga inoenderana nemakiriniki miedzo inosanganisira chete vacheche vane SMA vari pasi pemakore maviri ekuberekwa. Vatori vechikamu mumiedzo vakaratidza kuvandudzwa kwakakura mumatanho ekuvandudza, senge kudzora musoro uye kugona kugara pasina rutsigiro, zvichienzaniswa nezvinotarisirwa kune varwere vasina kuwana kurapwa.

Zolgensma inguva-imwe kurapwa kunoitwa kuburikidza nemukati (IV) infusion.

Zvimwe zvinokanganisa zvinosanganisira:

• kurutsa
• yakawedzera enzymes echiropa
• zvakakomba chiropa kukuvara
• yakawedzera mamaki ekukuvara kwemhasuru yemoyo

Kana chiremba wemwana wako akaraira Zolgensma, ivo vanofanirwa kuraira bvunzo kuti vatarise hutano hwechiropa hwemwana wako pamberi, panguva uye mushure mekurapwa. Vanogona zvakare kupa rumwe ruzivo nezve mabhenefiti uye njodzi dzekurapa.

Ongororo dzekurapa

Masayendisiti ari kudzidza mamwe akati wandei marapirwo angangoitika eSMA, anosanganisira:

• risdiplam
• branaplam
• reldesemtiv
• SRK-015

Iyo FDA haisati yabvumidza iyi yekurapa kwekuyedza. Zvisinei, zvinokwanisika kuti sangano rinogona kubvumidza imwe kana yakawanda yemarapirwo aya mune ramangwana.

Kana iwe uchifarira kudzidza zvakawanda nezvezvisarudzo zvekuyedza, taura nachiremba wemwana wako nezvemakiriniki ekuedzwa. Chikwata chako chezvehutano chinogona kukwanisa kukupa ruzivo rwakawanda nezvekuti mwana wako anogona kutora chikamu mukuyedzwa kwekiriniki, uye izvo zvinogona kubatsira uye njodzi.

Anotsigira ekurapa

Kuwedzera kune yakanangwa kurapwa kurapa SMA, chiremba wemwana wako anogona kukurudzira mamwe marapiro kubatsira kubata zviratidzo kana zvingangoita zvinetso.

Hutano hwekufema

Vana vane SMA vanowanzove vasina kusimba mweya wekufema, izvo zvinoita kuti zvive zvakaoma kufema. Vazhinji vanogadzirawo kuremara kwembabvu, uko kunogona kuwedzera kutadza kufema.

Kana mwana wako achinetseka kufema zvakadzama kana kukosora, zvinovaisa panjodzi yekuwedzera yemabayo. Uhu ndihwo hupenyu hunotyisidzira hutachiona hwemapapu.

Kubatsira kubvisa nzira dzemhepo dzemwana wako uye kutsigira kufema kwavo, timu yavo yehutano inogona kupa:

• Chinyorwa chechipfuva physiotherapy. Anopa hutano anorovera pachipfuva chemwana wako uye anoshandisa mamwe matekinoroji kusunungura uye kujekesa mamasi kubva munzira yavo yemhepo.
• Kukweva oronasal. Chubhu yakakosha kana sirinji inoiswa mumhuno kana mukanwa memwana wako uye inoshandiswa kubvisa mamukina kubva mumafambiro avo emhepo.
• Mechanical insufflation / exsufflation. Mwana wako akasungirirwa kumuchina wakasarudzika unofananidza kukosora kubvisa masi kubva munzira yavo yemhepo.
• Zvokuimba kufefetedza. Mask yekufema kana tracheostomy chubhu inoshandiswa kubatanidza mwana wako kumuchina wakasarudzika unovabatsira kufema.

Zvakakoshawo kutevera chirongwa chekudzivirira chemwana wako kudzikisa njodzi yekubatira hutachiona, kusanganisira furuwenza nemabayo.

Hutano uye kugaya hutano

SMA inogona kuita kuti zviomere vana kuyamwa uye kumedza, izvo zvinogona kudzikisira kugona kwavo kudya. Izvi zvinogona kutungamira mukukura kwakashata.

Vana nevanhu vakuru vane SMA vanogona zvakare kusangana nematambudziko ekugaya, sekusingaperi kuzvimbirwa, gastroesophageal reflux, kana kunonoka gastric kubuda.

Kutsigira hutano hwemwana wako hwekudya uye hwekugaya, timu yavo yehutano inogona kukurudzira:

• shanduko pakudya kwavo
• vhitamini kana zvicherwa zvinowedzera
• enteric kudyisa, mune iyo yekudyisa chubhu inoshandiswa kuendesa mvura uye chikafu kudumbu ravo
• mishonga yekurapa kupatira, gastroesophageal reflux, kana zvimwe zvinhu zvekugaya

Vacheche nevana vadiki vane SMA vari panjodzi yekuve vari pasi pehuremu. Kune rimwe divi, vana vakura uye vakuru vane SMA vari panjodzi yekunyanyisa kufutisa kana kuva nekufutisa nekuda kweakaderera ezviitiko zvemuviri.

Kana mwana wako akafutisa, timu yavo yehutano inogona kukurudzira shanduko pakudya kwavo kana maitiro epanyama.

Bonzo uye hutano hwakabatana

Vana nevakuru vane SMA vane mhasuru dzisina kusimba. Izvi zvinogona kudzora kufamba kwavo uye nekuvaisa panjodzi yematambudziko akabatana, akadai se:

• mhando yekubatana kwehurema kunozivikanwa sechibvumirano
• isina kujairika kukamhina kwemusana, inozivikanwa se scoliosis
• kukanganisa kwerumbabvu
• hudyu kutsemuka
• pfupa kutsemuka

Kubatsira kutsigira uye kutambanudza tsandanyama nemajoini, timu yemwana wako yehutano inogona kupa:

• kurapa kwekurovedza muviri
• zvimedu, mabhureki, kana zvimwe zvipenga
• mamwe ekumashure ekutsigira michina

Kana mwana wako akaremara mitezo yakabatana kana kutyoka, vangangoda kuvhiyiwa.

Sezvo mwana wako paanokura, vangangoda wiricheya kana mumwe mudziyo unobatsira kuvabatsira kutenderera.

Kutsigira mupfungwa

Kugara uine hutano hwakakomba hunogona kunetsa kune vana, pamwe nevabereki vavo uye nevamwe vanovachengeta.

Kana iwe kana mwana wako ari kusangana nekushushikana, kushushikana, kana mamwe matambudziko ehutano hwepfungwa, rega chiremba wako azive.

Ivo vanogona kukuendesa iwe kune wepfungwa hutano nyanzvi kune kurairwa kana kumwe kurapwa. Ivo vanogona zvakare kukurudzira iwe kuti ubatanidze neboka rekutsigira revanhu vanogara neSMA.

Kutora

Kunyangwe parizvino pasina mushonga weSMA, kune mishonga iriko yekubatsira kunonoka kukura kwechirwere, kubvisa zviratidzo, uye kugadzirisa zvingangoitika zvinetso.

Chirongwa chekurapa chemwana wako chinoenderana nezviratidzo zvavo uye zvido zvekutsigira. Kuti udzidze zvakawanda nezvekurapa kuripo, taura nechikwata chavo chezvehutano.

Kurapa kwekutanga kwakakosha mukusimudzira zvakanakisa mhedzisiro muvanhu vane SMA.